La ataxia cerebelosa se define como una alteración con desorden de movimiento o desorganización motora de origen cerebelar. Esta alteración originada en las vías aferentes, eferentes o en la misma estructura del cerebelo, darán como resultado a las manifestaciones clínicas propias de la enfermedad. Es importante recordar en este punto cuales son los componentes de la producción del movimiento:  

Vías corticoespinales o piramidales, que transcurren en medio de la pirámides bulbares e entrelazan la corteza del cerebro con los centros motores interiores del tronco encefálico y de la médula espinal. 

Áreas del cerebro anterior cuyas fibras eferentes se dirigen de forma proximal a través del tálamo a la corteza cerebral, y que son parte fundamental del centro de coordinación motriz.

Ganglios basales; como el núcleo caudado, putamen, globus pallidum, sustancia nigra.

Clínicamente además de la ataxia propiamente dicha se acompaña de otros signos y síntomas como hiporreflexia, neuropatía periférica, retinopatía y miocardiopatías (+ del 90% de los casos presentan según estudio post-mórtem), prevalencia 1-29000 personas, inicio de síntomas en las primeras 2 décadas de la vida normalmente. En España supone cerca de un 35% del total de las formas hereditarias, lo cual es un numero importante.

CUADRO CLÍNICO: 

• Ataxia 
• Dismetría 
• Adiadoococinesia 
• Hipotonía 
• Descomposición del movimiento 
• Temblor 
• Disartria 
• Nistagmo 
• Debilidad y fatiga muscular